神经系统遗传病/罕见病咨询中山分中心成立

中山大学附属第一医院东院副院长黄海威介绍说，广东省卫健委去年6月发布了《广东省卫生健康委办公室关于印发广东省罕见病诊疗协作网实施方案的通知（粤卫办函〔2019〕290号）》文件，并确定由中山大学附属第一医院为牵头单位组织实施。中山大学附属第一医院东院充分发挥专业优势，在我省率先建立神经遗传病/罕见病咨询门诊，去年11月，又成立了神经遗传病/罕见病咨询中心。“我们创建了一个‘广东模式’，即牵头联合省内外10家有影响力的三甲医院设立10个分中心，形成一个从广州辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的罕见病协作网络，打开了我省罕见病工作的新局面，对我省罕见病工作起到积极示范作用。”他继续说，“如今协作网又增添了中山市人民医院这个‘新成员’，相信我们罕见病的工作今后会覆盖到更多的地市，让更多的患者受益，为健康中国贡献力量。”此次会议采取线上线下同时举行的形式，现场参会人员达200名，线上参会人数达2000人次。会议上，来自国内多家著名医院的专家分别讲授了中枢神经系统罕见感染性疾病的诊疗思路、脑脊液细胞学的临床应用、颅内占位性病变的影像学表现、肿瘤疾病的脑脊液液体活检、超灵敏检测临床研究开放平台等课题，让大家受益匪浅。鉴于功能性神经障碍（FND）在国内神经专业领域尚是一个崭新的课题，国内临床医师对FND的认识非常有限，会议专门安排了关于FND的专题讲座，讲授了FND的定义、机制、临床表现及国际上前沿的诊治方案，引起了与会者极大兴趣。会议较后环节是现场演示中山大学附属第一医院东院罕见病MDT诊疗模式，分别由中山一院东院、惠州市中心人民医院及中山市人民医院提供四例病例，由现场专家提问及分析，展示了多学科疑难罕见病诊疗模式和优势。（东院神经科）